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| Syndrome de Cancer du Sein et de l'Ovaire Héréditaire (BRCA1BRCA2) |
Le cancer du sein et de l'ovaire héréditaire est une condition génétique qui augmente considérablement le risque de développer ces deux types de cancers. Elle est principalement liée à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, deux gènes de réparation de l'ADN qui jouent un rôle crucial dans la prévention de la croissance des cellules cancéreuses. Ces mutations sont responsables de l'augmentation du risque de cancer du sein et de l'ovaire chez les porteurs. Comprendre cette condition est essentiel pour la gestion du risque, le diagnostic précoce, et la prévention de ces cancers.
Qu'est-ce que le Syndrome de Cancer du Sein et de l'Ovaire Héréditaire ?
Le syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire est causé par des mutations génétiques qui se transmettent d'une génération à l'autre. BRCA1 et BRCA2 sont des gènes tumor-suppressurs qui aident à réparer l'ADN endommagé. Lorsqu'une mutation survient dans l'un de ces gènes, la réparation de l'ADN est compromise, ce qui permet aux cellules endommagées de se diviser et de se multiplier de manière incontrôlée, entraînant la formation de tumeurs.
Bien que ces mutations augmentent de manière significative le risque de cancer du sein et de l'ovaire, elles ne garantissent pas qu'un individu développera ces cancers. Cependant, les porteurs de ces mutations ont un risque beaucoup plus élevé par rapport à la population générale.
Gènes BRCA1 et BRCA2 : Fonction et Impact des Mutations
BRCA1
Le gène BRCA1 est situé sur le chromosome 17 et joue un rôle clé dans la réparation des cassures de l'ADN. Lorsqu'une mutation survient dans ce gène, il est incapable de réparer correctement les dommages à l'ADN, augmentant ainsi le risque de cancer, notamment du sein et de l'ovaire. Les femmes porteuses de mutations BRCA1 ont un risque de 55 à 65 % de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, et un risque de 39 % de développer un cancer de l'ovaire.
BRCA2
Le gène BRCA2, situé sur le chromosome 13, est également impliqué dans la réparation de l'ADN. Les mutations dans ce gène augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire, mais aussi d'autres cancers, comme le cancer de la prostate et le cancer du pancréas. Les femmes porteuses d'une mutation BRCA2 ont un risque de 45 à 55 % de développer un cancer du sein avant 70 ans, et un risque de 11 à 17 % de développer un cancer de l'ovaire.
Symptômes et Détection
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne présentent pas de symptômes évidents avant le développement d'un cancer. Cependant, certaines personnes présentent des antécédents familiaux de cancers du sein ou de l'ovaire, ce qui peut être un indicateur de la présence de ces mutations génétiques. Les tests génétiques sont donc essentiels pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cancers héréditaires.
Tests Génétiques
Le test génétique pour détecter les mutations BRCA1 et BRCA2 est réalisé par un simple prélèvement de sang ou de salive. Ce test permet de déterminer si une personne est porteuse d'une mutation génétique susceptible d'augmenter son risque de cancer. Il est recommandé aux individus ayant un historique familial de cancers du sein, de l'ovaire, ou d'autres cancers liés aux gènes BRCA.
Risque et Prévention
Les personnes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 ont un risque nettement plus élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire, mais elles ont aussi plusieurs options pour gérer ce risque.
Surveillance Accrue
Les femmes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 peuvent bénéficier d'une surveillance renforcée pour détecter ces cancers à un stade précoce, ce qui améliore les chances de traitement efficace. Cette surveillance comprend :
- Mammographies et IRM mammaires annuelles à partir de 25 ans, voire plus tôt selon les recommandations médicales.
- Échographies pelviennes et échographies transvaginales pour détecter d'éventuels signes précoces de cancer de l'ovaire.
- Examen clinique des seins effectué par un professionnel de santé tous les six mois.
Prise en Charge Chirurgicale Préventive
Certaines femmes choisissent de réduire leur risque en optant pour des interventions chirurgicales préventives. Deux options sont couramment envisagées :
- Mastectomie prophylactique : L'ablation des deux seins pour réduire le risque de cancer du sein. Cette procédure peut réduire de 90 à 95 % le risque de cancer du sein.
- Salpingectomie et oophorectomie prophylactiques : L'ablation des trompes de Fallope et des ovaires réduit le risque de cancer de l'ovaire de 80 à 90 % et diminue également le risque de cancer du sein.
Médicaments Préventifs
Certaines femmes choisissent de prendre des médicaments pour réduire le risque de cancer. Des médicaments tels que les inhibiteurs de l'aromatase ou le tamoxifène peuvent être utilisés pour réduire le risque de cancer du sein. Ces médicaments sont souvent utilisés après une évaluation approfondie du risque.
Impact Psychologique et Conseils Génétiques
Le diagnostic d'une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 peut avoir un impact émotionnel et psychologique important. Les personnes porteuses de ces mutations peuvent ressentir de l'anxiété et de l'incertitude face à leur risque de développer un cancer. Il est donc essentiel de bénéficier d'un accompagnement psychologique et d'un conseil génétique avant et après le test. Le conseil génétique permet d'expliquer les résultats du test, les options de gestion du risque, et d'aider les individus à prendre des décisions éclairées.
Conclusion
Le syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire, lié aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, représente un facteur de risque important pour le développement de ces cancers. Grâce à des tests génétiques, une surveillance accrue, des options chirurgicales préventives et un traitement médical, les femmes porteuses de ces mutations peuvent réduire leur risque et améliorer leurs chances de détection précoce. Il est crucial pour les personnes à risque de consulter un spécialiste en oncogénétique pour explorer les meilleures options de gestion du risque et de prévention adaptées à leur situation.